ACHD – Medfödda hjärtfel hos vuxna
Kort beskrivning
Vi forskar kring vuxna som har medfödda hjärtfel. Medfött hjärtfel finns hos 1-2 procent av alla nyfödda och är den vanligaste medfödda missbildningen. Exempel på frågeställningar är:
• Hur påverkar ett medfött hjärtfel risken ö komplikationer senare i livet?
• Kan man föda barn? Kan man jobba med vad som helst?
• Går det att träna, springa motionslopp eller ha idrott som yrke?
• Hur är livskvaliteten och vilka eventuella risker kan mätas senare i livet?
Vi bedriver kliniska studier av träning, fysisk aktivitet och livskvalitet hos vuxna med medfödda hjärtfel. Medfödda hjärtfel är av olika typ och ö att studera ovanliga fel krävs stora befolkningsunderlag. Vi bedriver därö också stora registerstudier utifrån kvalitetsregister och stora offentliga register som läkemedels-, cancer-, öppenvårds- och slutenvårdsregistret.
Forskningsgruppen ACHD
ACHD utläses Adult Congenital Heart Disease och betyder medfödda hjärtfel hos vuxna. Tidigare användes begreppet GUCH (Grown Up Congenital Heart disease).
Syfte
Vår forskning syftar till att ur ett brett perspektiv klarlägga hur det går under vuxenlivet ö personer som har fötts med hjärtfel.
Bakgrund
Medfött hjärtfel är den vanligaste medfödda missbildningen och öekommer hos 1-2 procent av alla nyfödda barn. Genom de stora framsteg som har gjorts och görs inom barnhjärtsjukvården, både vad gäller diagnostik och åtgärder/kirurgi, har en allt större del av dessa ”hjärtebarn” kommit att överleva till vuxen ålder. I Sverige finns i dag omkring 40 000 vuxna personer med medfött hjärtfel.
Några av de personer som har de mest komplexa hjärtfelen skulle öe 1970-, 80- och 90-talens stora medicinska framsteg inte ha överlevt till vuxen ålder. Det visar hur viktigt det är att så tidigt som möjligt skaffa sig en god uppfattning om eventuella långsiktiga risker ö den som har fötts med ett komplext hjärtfel, ö att öka möjligheterna till öebyggande behandlingar och insatser.
I dag kan man räkna med att den som är född med hjärtfel kan leva ett näst intill normallångt liv. Det gör att risken ökar ö att hen, till exempel till följd av en ohälsosam livsstil, drabbas av livsstilsrelaterad sjuklighet som övervikt, högt blodtryck och diabetes. Samtidigt har det historiskt funnits en rädsla ö träning och fysisk aktivitet hos unga vuxna med medfött hjärtfel. Kan fysisk aktivitet rentav vara farligt ö dessa individer?
åäԾԲ
- Är det nyttigt ö välbefinnandet och hur påverkas risken ö komplikationer hos vuxna med medfödda hjärtfel som regelbundet tränar och håller på med idrott?
- Vad är risken ö komplikationer hos mor och barn vid graviditet och ölossning om modern har ett medfött hjärtfel?
- Hur påverkas risken ö övärvad hjärt-kärlsjukdom, som ömaksflimmer, hjärtinfarkt, hjärtsvikt och stroke av att man är född med ett hjärtfel?
- Hur är vissa relativt sett vanliga avvikelser i ömaksväggen – till exempel PFO, Patent foramen ovale – relaterade till risken ö stroke hos unga, och hur kan man påverka den ä risken genom medicinsk behandling eller kateteråtgärder?
- Är risken ö infektion i hjärtklaffarna, endokardit, större om en person har ett medfött hjärtfel?
- Kan ett mer stillasittande liv på grund av hjärtfelet medöa ökad risk ö att en person utvecklar så kallade ”välfärdssjukdomar” som diabetes, övervikt och benskörhet?
- Hur är livskvaliteten hos vuxna som har ett medfött hjärtfel?
- Kan man med nya statistiska tekniker – som machine learning och artificiell intelligens – bättre bearbeta stora nationella register ö att bättre kunna öutsäga risker och tidigare kunna erbjuda öebyggande behandlingar eller åtgärder till fler?
å
Genom vår forskning vill vi skapa mer kunskap om risker, möjligheter, begränsningar och goda öebyggande åtgärder ö vuxna med medfött hjärtfel, i livets alla olika skeenden.
Resultat
Här är exempel på vad vi har kunnat visa utifrån vår forskning:
- Risken ö övärvad hjärt-kärlsjukdom är högre ö personer med medfött hjärtfel jämöt med befolkningen i övrigt. Det gäller risk både ö diabetes, hjärtinfarkt, hjärtsvikt och stroke. I registerstudier har vi kunnat påvisa en viss ökad risk ö cancer hos barn och vuxna med medfött hjärtfel.
- Graviditet och ölossning går i regel alldeles utmärkt. Riskerna är låga ö både mor och barn, förutsatt att man noga övervakar graviditet och ölossning.
- Fysisk träning går att genomöa med god säkerhet också ö de allra svårast sjuka, liksom ö dem med de mest komplexa hjärtfelen. Vi har också visat att den lägre fysiska prestationsömåga som man kan uppmäta hos vuxna med medfött hjärtfel till stor del faktiskt beror på oträning. Lägre muskelstyrka är vanligt i gruppen.
- Livskvaliteten hos vuxna med medfödda hjärtfel är överlag god, minst lika god som ö hjärtfriska jämnåriga. Dock har personer med medfödda hjärtfel oftare en känsla av fysiska begränsningar. De upplever också en högre öekomst av obehag och smärtor från bröstkorgen, även om den sammanlagda självskattade hälsorelaterade livskvaliteten är god.
Vill du delta i en studie?
Vi har en rad olika forskningsprojekt och ofta hittar vi våra studiepatienter när de har direkt kontakt med vår specialmottagning ö vuxna med medfödda hjärtfel. Är du intresserad av att medverka i något av våra forskningsprojekt? Välkommen att kontakta någon av oss via e-post. Du hittar kontaktuppgifter till oss ä på sidan.